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こちらのページは特集(Special Issues)の一つです。専門用語頻出による読み辛さにご注意下さい。

男女性別決定の遺伝子X & Y

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人間の細胞核には全46の染色体があり、2つの染色体が一対になって23組を形成しています。このうち、1から22組目までは常染色体(autosomes)、23組目は性染色体(sex chromosomes)と分けて呼ばれます。
性染色体の対は、XXかXYが正常な組み合わせで、女性はXX、男性はXYを有しています。性染色体異常の場合では、XXYやXのみになるということがあり、クラインフェルター症候群(XXY)では男性でありながら乳房が発達したり、ターナー症候群(Xのみ)では女性なのに無月経・不妊などという症状が現れます。

さて、精子も卵子も細胞です。が、これらは23の染色体しか持ち合わせない特殊な細胞で、配偶子(gametes [ゲミーツ])と呼ばれます。お互いが出会ってひとつになることで、23+23=46が完成します。
23の染色体は、減数分裂という工程を経て積み込まれます。XX保持者からの卵子は性染色体にどちらかひとつのXを積みます。中身は違うものですが、表現されるXというものはどちらが選ばれたところで変わりません。一方、XY保持者からの精子はひとつを選ぶと、XとYで違いがあります。
卵子からのX + 精子からのX=XX(女)か、卵子からのX + 精子からのY=XY(男)ということにりますので、つまり、人間の生物学的性別は、

父親からの精子が、XとYのどちらを搭載してきたかによって決まります。


精子と卵子が融合して受精卵となり、受精卵は細胞分裂を続けになると、5-6週目には男女のどちらともなりえる 生殖腺(gonads)と、ウォルフ管(Wolffian duct)、ミュラー管(Müllerian duct)を発達させていきます。
受精から7-8週間目にして、Y染色体(上にあるSRYという遺伝子)を有していれば 生殖腺は精巣(testes)へと発達し始め、ミュラー管は退化します。Y染色体(上にあるSRY)の存在が確認できなければ 、10-11週目に生殖腺は卵巣(ovaries)へと発達し、ウォルフ管は退化ます。ウォルフ管は精巣上体・精管・射精管へ、ミュラー管は卵管・子宮・膣上部へとそれぞれ発達していきます。

これら生殖器は現れると性ホルモンを作るようになり、ここから男女別の身体的発達に関わる管理は、染色体から生殖器にバトンタッチされます。

精巣の形成直後から男性ホルモンのテストステロン(testosterone)が分泌されるようになり、これが陰茎の形成を促すことになるのです。(胚がXXを有していても、過度のテストステロンに晒されると男性器が形成されます。)

性染色体は、常染色体と同じく遺伝子の集合体(そのうちの一つが前出"SRY")です。X染色体には色認識に関する遺伝子などがあります(生物学的男女の違い - 脳と遺伝子参照)。
Y染色体はペアがありません。それは、コンピューターのバックアップなし状態のようなもの。Y上の遺伝子に異常があれば、それをカバーしてくれるもうひとつの正常なYがなく、X上の遺伝子異常をカバーしてくれるもうひとつのXもないわけで、異常は表に出ます(劣性・優性についてはまた後ほど時間のあればアップすることにします)。

ということで、とりあえずここまでで、生物学的男女の発生については終わりにしたいと思います。
性別と性的指向については、こちらをご参照ください。

5は誕生までの発達
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参考:
Developing Person Through The Lifespan, Kathleen Stassen Berger, 2011
Sexuality Now, Janell L. Carroll, 2006

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